?22年謎題終揭曉！章丘區人民醫院內分泌科成功診斷一例罕見病患者

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“醫生，我為什么從來不像其他女孩那樣來月經？”診室里，22歲的小米（化名）問出了埋藏心底多年的疑惑，這個看似尋常的疑問背后，藏著一個連她自己都未曾預料的答案——近日，章丘區人民醫院內分泌科團隊歷經多輪排查，憑借精湛醫術和敏銳洞察，最終確診小米為罕見女性表征“46-XY性發育差異（雄激素不敏感綜合征）”，為她撥開了籠罩22年的迷霧。

事情要從小米就診那天說起。她因“原發性閉經”來到醫院婦科門診,首診醫師為小米安排了針對性檢查，結果顯示：先天性子宮未發育、高雄激素、高促性腺激素。這絕不是簡單的婦科問題，接診醫師當機立斷，第一時間將患者轉診至內分泌科，為后續診斷打開了突破口。

在內分泌科，接診的張醫生通過細致回溯月經史、評估青春期發育歷程及第二性征，結合婦科的檢查結果，很快排除了青春期延遲的可能，這是一例極為復雜的原發性閉經，背后可能隱藏著罕見的病因。病例立即上報至內分泌科主任韓峰，考慮到病情的罕見性與復雜性，韓峰立即決定將其收治入院，以便展開全面的病因排查和多學科協作。

入院后的檢查結果讓診療團隊既震撼又矛盾：患者外表是女性，體內卻有著男性水平的睪酮。“就像面對一個矛盾的個體，常規思路根本走不通。”主治醫師回憶道。診斷似乎陷入僵局，為此科室團隊展開一場激烈的頭腦風暴，醫生們圍著檢查報告集思廣益、反復推敲，結合女性表型但雄激素水平異常升高、子宮缺如等特征，大膽提出：“會不會是性染色體異常導致的性發育差異？特別是46-XY性發育差異（雄激素不敏感綜合征）？”

方向一但明確，一系列關鍵檢查迅速安排：抗繆勒氏管激素（AMH）檢測顯示高水平結果，提示體內存在睪丸組織；染色體核型分析作為診斷“金標準”，靜待最終結果；泌尿系彩超與盆腔核磁同步展開，探查是否存在異位性腺；基因測序從分子層面試圖找到最根本的遺傳密碼。最終，染色體報告結果顯示46-XY，基因報告結果給出了最終答案：小米患的正是臨床上極為罕見的“46-XY性發育差異中的雄激素不敏感綜合征。”

診斷已明確，小米后續治療將涉及外科手術、倫理審核、心理干預等多學科協同推進，需預防性切除發育不良性腺并及時啟動激素替代治療，每一步都需要謹慎。團隊將依據基因檢測結果所揭示的具體信息，審慎決定手術時機與范圍，確保治療安全、有效、全面。

雄激素不敏感綜合征作為一種先天性發育疾病，發病率為近十萬分之一，病因復雜，臨床表現復雜多樣，不僅需要扎實的內分泌與遺傳學知識，對醫生的專業儲備和臨床思維要求極高。而這次病例的成功診斷，正是醫院內分泌科在生長發育亞專業領域積累的一次集中體現。

近年來，章丘區人民醫院內分泌科在生長發育、痛風、糖尿病足等多個亞專科建設方面持續穩步發展，科室多次開展青少年發育義診活動，免費提供骨齡監測、發育評估等，共篩查患兒逾2500人次，診治生長發育病人上百余人，還在矮小癥、性早熟、男性乳腺發育等疾病診療上積累了豐富經驗。不僅如此，內分泌科以生長發育亞專科建設為抓手，帶動垂體、腎上腺、性腺等各個亞專業不斷發展，近兩年來團隊先后成功診療包括假性甲旁減、各類垂體瘤、庫欣綜合征、原發性醛固酮增多癥、嗜鉻細胞瘤等多種內分泌疑難罕見病例，診療實力不斷提升。

每一次對罕見病的探索，都是一次技術的錘煉；每幫患者解開一個健康謎團，都是醫者堅持的意義。未來，內分泌科將繼續深耕疑難病癥診療，憑借不斷地學術追求、審慎決策與人文關懷，守護更多患者的健康與未來，為醫院高質量發展貢獻力量。

供稿：內分泌科

編輯：王  芳

審核：秦慧聰

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